|
.gif){kind=spacer} |
Если гены подкачали Когда в роддоме крохе берут анализ крови из пяточки, многие мамочки удивляются: зачем? Генетика как наука существует не так давно, однако на сегодняшний день известно уже около 5 тысяч наследственных заболеваний. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все наследственные болезни. Да в этом, наверное, и нет смысла. Ведь важно не просто поставить диагноз, но как можно раньше определить то наследственное заболевание,которое в дальнейшем можно скорректировать с помощью специальной диеты и лекарственных средств. Например, в США обследуют младенцев не больше, чем на 7-8 наследственных болезней. Причем именно на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. В России по такому же принципу были выбраны фенил-кетонурия и врожденный гипотиреоз, это — самые распространенные патологии. Ежегодно в нашей стране выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилала-нин, и 450-460 малышей, чей организм не вырабатывает гормон тироксин. При ранней диагностике таким детишкам можно помочь, обеспечить им абсолютно полноценную жизнь. Сдайте кровь, пожалуйста! Все новорожденные у нас в стране уже более 10 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенил-кетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина — одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, примерно с третьей недели жизни, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые белок-то содержат — как же ребенку расти и развиваться, совсем не получая белков? — но белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. Теперь и в России есть завод, выпускающий такие продукты, не надо лечебное питание закупать на Западе. А при несоблюдении диеты кроха обречен на умственную отсталость, и, если упустить время, позже ничего исправить уже будет нельзя. На специальной диете больные фенилкетонурией дети находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Малыши нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем. Но качество жизни ребенка, да и всей семьи от этого не страдает. Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Это исследование показывает, вырабатывает щитовидная железа малыша гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, получая маленькие дозы этого гормона (они подбираются индивидуально), такой человек будет чувствовать себя вполне здоровым. Всеобщая диагностика новорожденных — тот редкий случай, когда государство заботится о нас. Благодарим за помощь |
||||
 | | | |
|
